Rozszczep kręgosłupa i przepuklina oponowo-rdzeniowa

Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa występująca średnio u 1 na 1000 osób na świecie. Powstaje ona między 24 a 26 dniem ciąży. W wyniku niedorozwoju i zaburzeń łączenia trzonów i łuków kręgów kręgosłupa powstaje szczelina. Najprościej mówiąc, kręgi nie zostają w pełni wykształcone. Skutkiem nieprawidłowego wykształcenia kręgów jest brak właściwej ochrony rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych. W tej sytuacji część rdzenia kształtuje się nieprawidłowo lub ulega uszkodzeniu. A przecież to rdzeń kręgowy za pomocą nerwów łączy ośrodki ruchowe mózgu z mięśniami, pozwalając na kontrolę ruchu kończyn. Za pomocą rdzenia przekazywane są również:

– czucie dotyku
– odczuwanie bólu
– czucie wypełnienia pęcherza i jelit

Rozszczep kręgosłupa występuje w trzech podstawowych odmianach. Najczęściej występuje w postaci ukrytej (Spina bifida occulta) rzadko powodując niepełnosprawność. Charakteryzuje się małą wadą w jednym z kręgów, nie powodując przy tym zmian w rdzeniu kręgowym. Na zewnątrz objawiać się może w postaci małego zagłębienia skóry, lub kępki włosów na plecach. Drugą odmianą rozszczepu kręgosłupa jet rozszczep torbielowaty (Spina biffida cistica). W tym przypadku na plecach dziecka widoczna jest torbiel (cysta) przypominająca duży pęcherz przykryty cienką warstwą skóry. Są dwie odmiany tego typu rozszczepu. Jednym z nich jest przepuklina oponowa (Meningocele). W tej odmianie cysta zawiera tkanki (opony), które zakrywają rdzeń kręgowy i płyn mózgowo-rdzeniowy (którego zadaniem jest ochrona mózgu i rdzenia kręgowego). Kręgosłup jest rozszczepiony, ale rdzeń kręgowy i nerwy nie wydostają się przez szczelinę. Nerwy na ogół nie są poważnie uszkodzone i chory może normalnie funkcjonować. Ta postać rozszczepu kręgosłupa występuje najrzadziej. Zdecydowanie częściej rozszczep torbielowaty występuje w postaci przepukliny oponowo-rdzeniowej (Myelomeningocele). Wada ta występuje statystycznie u 1 na 2000 noworodków. W tym przypadku torbiel zawiera nie tylko tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, ale również nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy, jego powłoka i nerwy wydostają się przez szczelinę. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony, albo nieprawidłowo rozwinięty. Powoduje to wystąpienie częściowego paraliżu i utraty czucia poniżej wadliwego kręgu. W przypadku przepukliny otwartej, gdzie rdzeń kręgowy i nerwy znajdują się bezpośrednio na wierzchu i narażone są na uraz lub zakażenie niezbędna jest operacja w ciągu 24 godzin od narodzin dziecka. Zabieg polega na oddzieleniu tkanek nerwowych od innych i próbie pokrycia przepukliny oponą twardą, mięśniami i skórą. Przy przepuklinie zamkniętej operację można wykonać później. Ma ona podobny charakter: oddziela się od innych i próbuje odtworzyć warstwy opon, mięśni i skóry nad przepukliną. W sytuacji rozpoznania wady w okresie płodowym możliwe bywa podjęcie leczenia dziecka wewnątrz łona matki. Zabieg polega na zamknięciu przepukliny, aby nie narażać rdzenia kręgowego i nerwów na działanie środowiska zewnętrznego.

Stopień niepełnosprawności dziecka zależy od miejsca i stopnia uszkodzenia nerwów. Najczęściej spotykamy się z:
– porażeniem spastycznym – przepuklina w odcinku C-Th (wzmożone napięcie mięśniowe)
– porażeniem wiotkim – przepuklina na odcinku L-S (obniżone napięcie mięśniowe)
– zaburzeniami lub utratą czucia
– brakiem kontroli nad czynnościami zwieraczy i jelit.

Możliwe skutki przepukliny oponowo-rdzeniowej:

a. odcinek piersiowy (Th) – dziecko nie będzie umiało samodzielnie stanąć, do pionizacji będzie wymagało odpowiednich, wysokich ortez lub pionizatora; dziecko będzie poruszało się na wózku.

b. odcinek lędźwiowy L1-L3 – dziecko zazwyczaj nie ma szansy samodzielnie stanąć ; do poruszania się będzie wymagało wózka lub wysokich ortez i kul.

c. odcinek lędźwiowy L4-L5 – dziecko może osiągnąć pewną zdolność samodzielnego chodzenia ; będzie wymagało używania ortez, może wymagać używania wózka.

Wady towarzyszące przepuklinie oponowo-rdzeniowej:

– dysplazja lub zwichnięcie bioder,
– przykurcze (szczególnie w kolanach),
– stopy końsko-szpotawe,
– skrzywienie kręgosłupa,
– osteoporoza,
– brak czucia poniżej miejsca rozszczepu,
– zaburzenia kontroli zwieraczy,
– wodogłowie,
– pęcherz neurogenny
– bóle napięciowe,
– alergia na lateks.

W przypadku narodzin dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową niezmiernie ważne jest możliwie najwcześniejsze podjęcie rehabilitacji (nawet 2-3 dni po operacji zamknięcia przepukliny). Temat rehabilitacji dziecka zostanie podjęty w osobnym wątku.

Bibliografia:

1. Wielka Encyklopedia Zdrowia pod red. Wojciecha Twardosza, Wydawnictwo Horyzont, 2005 r
2. www.irmed.com.pl
3. pediatria.mp.pl